고셔병

★ 고셔병★ 고셔병은 몸속의 낡은 세포들을 없애는 데 도움을 주는 물질인 '글루코세레브로시데이즈'라는 효소가 유전자 이상으로 결핍돼 생기는 유전병이다. 이 효소가 부족하면 몸밖으로 배출될 글루코세레브로시드라는 지방조직 물질(고셔 세포)이 몸속에 축적돼 발병한다.이 세포는 비장과 간장,뼈,골수 등에 주로 쌓이고 심하면 폐,눈,신장,심장 및 신경계까지 전이돼 심각한 합병증을 일으키기도 한다. 보통 4만∼6만명당 한 명꼴로 발병하고 전세계적으로 1만명 정도의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다. 국내에선 현재까지 24명의 환자가 발견됐을 뿐이다. 유일한 치료제로 90년대 초반 미국의 겐자임사가 개발한 효소 대체제인 '세레자임'은 국내에 지난 98년부터 도입돼 환자들에게 사용되고 있다. 하지만 이 효소대체 요법도 증상만 완화시킬 뿐이다. ◇고셔세포란 우리 몸안에는 대식세포라 불리는 세포가있다.이 세포는 ‘리소좀’이라는 세포구획 안에서 ‘글루코세레브로 시데이즈’란 효소를 통해 낡은 세포 조각들을 제거하는 역할을 한다. 정상인의 경우 이 효소는 세라마이드라는 지방과 글루코스라는 당 속에 있는 글루코세레브로시드라는 물질을 분해하는 일을 한다. 하지만 고셔병 환자는 글루코세레브로시데이즈 효소가 부족해 몸밖으로 배출돼야할 이 물질들을 충분히 분해하지 못해 리소좀 안에 쌓아두게 된다.이에 따라 과잉 축적된 글루코세레브로시드로 인해 커진 대식 세포가 바로 고셔세포다. 고셔병은 이 세포가 비장,간장 등 주요기관에 축적됐을 때 발병한다. 증상은 가장 먼저 나타나는 것이 비장비대이다.피로, 빈혈, 혈소판 감소등이 있을수도 있다.심하게 뼈를 침범하면 통증이 생기고 고관절, 어깨, 척추의 뼈가 내려 앉는다. 폐와 뇌 기능이 저하되고 심하면 간질 발작도 일어난다. ◇유전 글루코세레브로시데이즈 효소의 생산을 담당하는 유전자는 부모로부터 자녀에게 전달된다.이 효소는 성 염색체가 아닌 22개의 상염색체 중 1쌍에 들어있어 남녀 모두에게 생길수 있고 열성 장애다. 즉 고셔병 환자는 각 부모로부터 한개씩 고셔 유전자를 물려받아야 환자가 된다. 고셔 보균자(고셔 유전자와 정상 유전자를 함께 가지고 있는 사람)는 충분한 효소가 생산되기 때문에 글루코세레브로시드의 축적을 막을 수 있다. 부모가 모두 고셔병환자일 경우 자녀들은 모두 환자가 되지만 부모 중 한 명이 보균자일 경우는 자녀가 보균자가 될 확률은 50%다.부모가 모두 보균자라면 자녀가 보균자가 될 확률은 50%이고 환자가 될 확률은 25%이다. ◇진단·치료 고셔병은 효소 활성치를 측정하는 혈액검사를 통해 진단된다.이를 통해 비장이나 간장의 효소수치,혈소판이나 적혈구 수 등을 측정할 수 있기 때문.예를 들어 정상인은 정상적인 효소 활성치를 갖지만 고셔환자들은 효소 활성치가 현저히 낮은 상태로 측정된다. 뼈의 이상이나 비장과 간장의 비대 정도는 MRI나 CT사진을 통해서 알수있다.따라서 전문가들은 고셔병 환자들은 병세를 정확히 파악하기 위해 1∼2년마다 한번씩 MRI나 CT검사를 받아볼 것을 권하고 있다. 현재 치료약은 미국 겐자임사가 개발한 ‘세레자임’이 유일하다.이 약은 몸속에 부족한 글루코세레브로시데이즈 효소를 대체하는 일종의 효소 대체제로 증상 완화에 도움이 된다. 이밖에 골수이식 방법도 있다.삼성서울병원 진동규 교수팀은 지난 3월 국내에선 처음으로 고셔병 환자 유모군(3)에게 골수이식수술을 성공적으로 시술했다.